Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое генетическое заболевание, при котором дети рождаются неспособными расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин. Это вызывает накопление фенилаланина. Когда уровень фенилаланина становится слишком высоким, он может повредить мозг. Это может привести к нарушениям интеллекта и развития.

Фенилаланин содержится в продуктах, содержащих белок. ФКУ поддается контролю, в основном с помощью диеты. Ключ к успешной жизни с фенилкетонурией заключается в том, чтобы обнаружить ее на ранней стадии. Вот почему все младенцы в Соединенных Штатах проходят скрининг на наличие болезни при рождении.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные изначально не имеют симптомов. Но в течение нескольких месяцев после рождения, в зависимости от тяжести заболевания, начинают проявляться симптомы. Это включает:

  • Размер головы меньше нормального (так называемая микроцефалия)
  • Гиперактивность
  • Затхлый или мышиный запах мочи, дыхания или кожи
  • Более светлая кожа, волосы и глаза, чем у их братьев и сестер
  • Резкие движения рук или ног
  • Тремор или судороги
  • Отсроченная разработка
  • Поведенческие проблемы
  • Психиатрические расстройства

Если ФКУ не контролировать с помощью изменений в диете, это может привести к тяжелой и постоянной умственной отсталости и отставанию в развитии.

Что вызывает фенилкетонурию?

ФКУ является наследственным заболеванием. Это означает, что он передается ребенку через гены матери и отца. Это вызвано мутациями в гене, который помогает производить фермент под названием фенилаланингидроксилаза. Этот фермент помогает расщеплять фенилаланин. Когда этот ген работает неправильно, организм не может расщепить фенилаланин. Он начинает накапливаться и вызывает повреждение нервных клеток в головном мозге.

В Соединенных Штатах у вас более высокий риск заболеть фенилкетонурией, если вы европейского происхождения или коренного американца.

Как диагностируется фенилкетонурия?

Все новорожденные дети, рожденные в Соединенных Штатах, регулярно проверяются на наличие ряда заболеваний и состояний. Одним из тестов является анализ крови на наличие фенилаланингидроксилазы. Если этот фермент отсутствует или если в крови слишком много фенилаланина, будут сделаны дополнительные анализы крови и мочи. Это может подтвердить диагноз ФКУ.

Почти все случаи ФКУ диагностируются с помощью этого анализа крови новорожденных.

В редких случаях фенилкетонурия может быть пропущена в процессе скрининга. По этой причине люди любого возраста с задержкой развития или умственной отсталостью часто проходят тестирование на фенилкетонурию.

ФКУ также можно диагностировать до рождения ребенка. Беременная женщина может запросить генетическое тестирование, чтобы узнать, будет ли заболевание у ее будущего ребенка. Это делается с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Это тестирование может быть полезным, если у родителей уже есть один ребенок с фенилкетонурией. Их шансы родить еще одного ребенка с этим заболеванием выше среднего.

Можно ли предотвратить или избежать фенилкетонурии?

Поскольку ФКУ является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить или избежать. Генетическое тестирование — единственный способ определить, являются ли люди носителями дефектного гена. Некоторые люди могут быть носителями гена, но не болеть фенилкетонурией. Этих людей называют носителями. Оба родителя должны иметь одну копию аномального гена, чтобы болезнь передалась ребенку.

Лечение фенилкетонурии

Лекарства от ФКУ не существует. Наиболее важным методом лечения является диета, ограничивающая продукты с фенилаланином. Это означает, что диета должна быть с низким содержанием белка.

Новорожденные, у которых диагностировано заболевание, должны питаться специальными молочными смесями. Его можно смешивать с небольшим количеством грудного молока или обычной смеси. Это тонкий баланс. Вашему ребенку действительно нужно некоторое количество фенилаланина для нормального развития. Но слишком много может повредить.

Детям и взрослым с фенилкетонурией также необходимо соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина. Фенилаланин содержится в большинстве белковых продуктов. Сюда входят все виды мяса и рыбы, молоко, сыр, яйца, орехи, соя и бобы. Он также содержится в некоторых небелковых продуктах. К ним относятся определенные овощи и фрукты, определенный хлеб и пиво. Также следует избегать подсластителя аспартама, который выделяет фенилаланин при переваривании.

Если у вас фенилкетонурия, вы должны соблюдать строгую диету с низким содержанием фенилаланина как до беременности, так и во время беременности. Накопление фенилаланина повредит вашему развивающемуся плоду, даже если ребенок не унаследовал дефектный ген.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило лекарство сапроптерина дигидрохлорид (торговая марка: Kuvan) для лечения ФКУ. Куван может помочь организму расщепить фенилаланин. Однако лекарство помогает только некоторым людям. Даже для тех, кому это действительно помогает, это не снижает уровень фенилаланина в достаточной степени. Те, кто принимает лекарство, должны по-прежнему соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина.

Жизнь с фенилкетонурией

Поскольку диета при фенилкетонурии настолько ограничена, трудно получить все необходимые питательные вещества, необходимые организму. Специальная ежедневная формула может помочь обеспечить правильное питание людям с фенилкетонурией. Также может потребоваться прием добавок. Например, рыбий жир может заменить некоторые жирные кислоты (основные строительные блоки липидов или жиров), отсутствующие в стандартной диете при фенилкетонурии. Эти жирные кислоты могут помочь улучшить неврологическое развитие.

У каждого человека с фенилкетонурией разный уровень фенилаланина, который он может переносить. Если у вас фенилкетонурия, вы должны тесно сотрудничать со своим врачом, чтобы разработать индивидуальную диету. Вам нужно потреблять достаточное количество фенилаланина для здорового роста и развития. Однако нельзя есть так много, чтобы это было вредно для здоровья. Частое посещение врача и регулярные анализы крови помогают держать все под контролем.

Диета ФКУ очень ограничительна. Но его необходимо соблюдать. Младенцы, которые начинают диету вскоре после рождения, обычно развиваются нормально. Многие не проявляют симптомов ФКУ. Те люди, которые придерживаются диеты на протяжении всей своей жизни, имеют лучшее общее физическое и психическое здоровье, чем те, у кого ФКУ не придерживается диеты. Поддержка со стороны друзей и семьи или группы поддержки ФКУ может быть полезной, когда вы сталкиваетесь с проблемами, связанными с этой диетой.

Оставить комментарий