Болезнь Гентингтона — редкое прогрессирующее заболевание головного мозга. Он постепенно убивает нервные клетки в головном мозге. Это медленно ухудшает физические и умственные способности человека. Заболевание генетическое, то есть передается по наследству от родителей. Лекарства нет, и это смертельно.

Люди рождаются с дефектным геном, вызывающим заболевание. Но симптомы обычно не появляются до среднего возраста. Большинство случаев болезни Гентингтона диагностируют в возрасте от 30 до 50 лет. Существует также ранняя форма болезни, называемая ювенильной болезнью Гентингтона. Поражает людей моложе 20 лет.

Симптомы болезни Гентингтона

Есть много симптомов болезни Гентингтона. К ранним признакам относятся:

  • Раздражительность
  • Депрессия
  • Плохая координация
  • Мелкие непроизвольные движения тела
  • Проблемы с принятием решений
  • Проблемы с изучением новой информации

По мере того, как болезнь прогрессирует и ухудшается, вы можете испытывать:

  • Подергивания или судорожные движения, которые вы не можете контролировать (так называемая хорея)
  • Проблемы с ходьбой, речью и глотанием
  • Изменения в личности
  • Снижение мыслительных и логических способностей
  • Значительная потеря веса

У молодых людей симптомы включают неустойчивость на ногах, ригидность мышц, невнятную речь и судороги. По мере того, как ухудшаются мыслительные и логические способности, ухудшается и успеваемость в школе. Ювенильная болезнь Гентингтона имеет тенденцию к более быстрому прогрессированию, чем взрослая форма болезни.

Что вызывает болезнь Гентингтона?

В болезни Хантингтона виноват один ген. Он передается от родителей к ребенку в момент зачатия ребенка. Если один из родителей является носителем дефектного гена, вероятность наследования этого гена и развития заболевания у ребенка составляет 50%. Если ребенок не унаследует дефектный ген, у него не разовьется заболевание.

Как диагностируется болезнь Гентингтона?

Врачи используют различные инструменты для диагностики болезни Гентингтона. Они начнут с физического осмотра, чтобы наблюдать за вашими симптомами. Они будут задавать вопросы о симптомах и истории болезни вашей семьи. Тесты визуализации головного мозга, такие как КТ или МРТ, могут выявить аномалии в головном мозге. Лаборатория может обнаружить ген болезни Гентингтона с помощью простого анализа крови.

Можно ли предотвратить или избежать болезни Гентингтона?

Болезнь Гентингтона является генетическим заболеванием. Его нельзя предотвратить или избежать.

лечение болезни Гентингтона

Лекарства от болезни Гентингтона не существует. Ничто не может остановить или обратить течение болезни. Цель лечения — облегчить симптомы. Это поможет вам функционировать как можно дольше.

Единого лечения расстройства не существует. Лекарства могут быть использованы для лечения некоторых симптомов. Например, некоторые «нейролептики» могут помочь при неконтролируемых движениях тела.

Лекарства, используемые для лечения неконтролируемых движений тела, обычно имеют побочные эффекты. Они могут вызвать у вас тошноту, сонливость или беспокойство. Лекарства от двигательных расстройств также могут ухудшить другие симптомы, связанные с болезнью Хантингтона, такие как ригидность мышц.

Необходимо адаптировать свою повседневную жизнь к симптомам расстройства. Различные методы лечения могут помочь. Вам может потребоваться:

  • Физиотерапия, например ходьба
  • Трудотерапия (действия руками)
  • Логопедия (для помощи при невнятной речи или проблемах с глотанием)

Вам также может потребоваться помощь дома для повседневной деятельности. Это может быть приготовление пищи, уборка и повседневные дела. По мере прогрессирования расстройства вам может понадобиться помощь в одевании, приеме пищи и туалете. Может наступить время, когда вам потребуется круглосуточный уход.

Жизнь с болезнью Гентингтона

Болезнь Гентингтона прогрессирует. То есть со временем становится хуже. Жить с расстройством означает готовиться к ухудшению симптомов. В конце концов вам понадобится помощь в повседневных делах. К ним относятся передвижение по дому, гигиена, прием пищи и принятие решений. Доверенный советник может помочь с принятием важных решений и отслеживанием изменений в вашем поведении.

Люди с болезнью Гентингтона обычно умирают в течение 15–20 лет после постановки диагноза. Наиболее распространенными причинами смерти являются инфекции (например, пневмония) и травмы, связанные с падениями.

Оставить комментарий