Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание (передается по наследству), которое вызывает ненормальное поведение слизистых и потовых желез. CF делает вашу слизь очень густой. Эта густая липкая слизь может собираться в легких и кишечнике. Со временем он вызывает необратимые повреждения этих органов.

CF поражает все расы и этнические группы, но чаще встречается у белого населения, особенно у тех, кто имеет предков из северной Европы. В США примерно каждый 3,500 человек рождается с муковисцидозом.

CF является прогрессирующим заболеванием. Это означает, что со временем это сказывается на вашем теле. Методы лечения CF с годами улучшились. Это привело к увеличению ожидаемой продолжительности жизни для тех, у кого муковисцидоз. В настоящее время средняя ожидаемая продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет около 30 лет. Однако некоторые пациенты доживают до 40-50 лет.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза варьируются от ребенка к ребенку. В большинстве случаев у ребенка симптомы появляются до того, как ему исполнится год. В других случаях муковисцидоз выявляют позже, а иногда даже во взрослом возрасте.

Симптомы муковисцидоза также различаются по степени тяжести. У одного человека может быть только несколько симптомов, в то время как у другого симптомы будут гораздо более серьезными. Респираторные симптомы являются наиболее распространенными, но часто встречаются пищеварительные и репродуктивные симптомы. Все эти симптомы являются результатом густой слизи, связанной с муковисцидозом. Он блокирует дыхательные пути в легких. Он засоряет пищеварительную систему, затрудняя прохождение пищеварительных ферментов. У женщин густая цервикальная слизь может препятствовать фертильности (способности забеременеть).

Симптомы муковисцидоза, по данным Национального института здоровья (NIH), могут включать:

  • Очень соленая на вкус кожа.
  • Рецидивирующие синусовые инфекции.
  • Постоянный кашель (с мокротой или без нее).
  • Частые хрипы или одышка.
  • Частые инфекции легких (пневмония или бронхит).
  • Боль в животе и газообразование.
  • Постоянная диарея или запор.
  • Обильный жирный стул с неприятным запахом (фекалии).
  • Плохой рост у детей, хотя аппетит хороший.
  • Бесплодие у женщин из-за густой слизи, покрывающей шейку матки.
  • Бесплодие у мужчин, потому что они рождаются без семявыносящего протока (трубки, по которой сперматозоиды доставляются от яичек к половому члену).

Что вызывает кистозный фиброз?

CF является генетическим заболеванием. Это означает, что это вызвано дефектом в гене. В частности, этот дефект возникает в гене CFTR. Ген CFTR отвечает за производство белка, который контролирует движение соли и воды в клетки вашего тела и из них.

Когда ген CFTR поражен, он производит белок, который не работает должным образом. Вместо нормальной слизи и пота белок вызывает густую слизь и очень соленый пот.

Как диагностируется кистозный фиброз?

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для диагностики муковисцидоза. Если у вас проявляются симптомы муковисцидоза, врач назначит анализ пота. Или, если анализ крови или генетический тест предполагает, что у вас или вашего ребенка может быть муковисцидоз, для подтверждения этого диагноза обычно используется анализ пота.

Потовая проба проста и безболезненна. Во время теста ваш врач нанесет химическое вещество на вашу руку или ногу и будет использовать электрическую стимуляцию, чтобы заставить ваши потовые железы начать потеть. Он или она соберет пот и отправит его в лабораторию. Лаборатория измерит количество хлорида в поте.

Если уровень хлоридов высок, это означает, что уровень соли в поте высок. Высокий уровень соли подтверждает диагноз муковисцидоза.

Другие тесты

После того, как вам поставили диагноз муковисцидоз, врач может назначить другие анализы. Эти тесты могут дать больше информации о серьезности вашего муковисцидоза и о том, как его лечить.

Другие тесты включают:

  • Рентгенограмма грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет, есть ли у вас рубцы в легких или воспаление (отек). Отек является распространенным признаком закупорки, которая может быть вызвана густой слизью.
  • Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном используется для определения того, какое повреждение органов может вызвать муковисцидоз.
  • Генетические тесты. Генетические тесты важны, потому что они показывают, какой тип дефекта CFTR вызывает ваш муковисцидоз.
  • Анализ мокроты. Во время этого теста ваш врач возьмет образец вашей мокроты (слизи, которую вы кашляете). Этот образец может определить, есть ли у вас легочная инфекция. Это также покажет, какие типы бактерий вызывают инфекцию. Это поможет вашему врачу выбрать эффективный антибиотик.

Можно ли предотвратить или избежать муковисцидоза?

CF является генетическим заболеванием, которое нельзя предотвратить. Он передается, когда ребенок наследует дефектный ген от обоих родителей.

Ребенок, унаследовавший дефектный ген только от одного родителя, является носителем. Когда у двух носителей есть ребенок, вероятность того, что у их ребенка будет муковисцидоз, составляет 25%; существует 25% вероятность того, что у их ребенка не будет муковисцидоза и он не будет носителем; существует 50% вероятность того, что их ребенок будет носителем, но не будет страдать муковисцидозом.

Лечение муковисцидоза

Лекарства от CF нет. Единственный способ вылечить или предотвратить это — генная терапия. Исследователи продолжают искать способы сделать это реальностью.

До тех пор врачи будут продолжать лечить симптомы муковисцидоза, чтобы увеличить ожидаемую продолжительность и качество жизни людей, страдающих муковисцидозом. Их планы лечения значительно улучшились за эти годы.

Лечение легких

Существует много способов лечения муковисцидоза, поскольку он различается по степени тяжести и симптомам. В основном планы лечения муковисцидоза направлены на профилактику и контроль легочных инфекций. Поскольку это является основной целью, многие усилия направлены на разрыхление и удаление густой слизи из легких.

Физиотерапия и физические упражнения в сочетании с лекарствами помогают уменьшить количество слизи в легких. Если у вас муковисцидоз, врач может назначить несколько лекарств. Это включает:

  • Антибиотики. Врачи назначают антибиотики для лечения инфекций легких. Антибиотики могут уничтожить активную инфекцию, а также предотвратить будущие инфекции.
  • Разбавители слизи. Врачи назначают разжижители слизи, чтобы вам было легче отхаркивать слизь и выводить ее из легких. Это «ингаляционные» лекарства, то есть вы их вдыхаете.
  • Бронходилататоры. Врачи назначают бронходилататоры, чтобы помочь открыть дыхательные пути. Эти лекарства вдыхают, чтобы расслабить мышцы вокруг дыхательных путей. Они облегчают дыхание, увеличивая поток воздуха.
  • Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные препараты для уменьшения воспаления (отека) в дыхательных путях. Этот отек часто вызван продолжающимися инфекциями. Это могут быть пероральные препараты (в виде таблеток) или ингаляции.

Если у вас прогрессирующее заболевание легких в результате муковисцидоза, вам также может потребоваться кислородная терапия как часть вашего плана лечения.

Если у вас серьезное заболевание легких, может быть показана трансплантация легких. Трансплантация легких — это хирургическая процедура по удалению больного легкого и замене его здоровым легким от донора.

Пищеварительные процедуры

CF может вызвать множество проблем с пищеварением. Эти проблемы не столь серьезны или опасны для жизни, как заболевание легких, связанное с муковисцидозом.

Врачи обычно могут справиться с проблемами пищеварения, связанными с муковисцидозом, назначив лечебное питание. Обычно это включает:

Оставить комментарий