Мышечная дистрофия — это группа генетических заболеваний, которые необратимо ослабляют и уменьшают ваши мышцы. Заболевание редкое. Однако со временем становится хуже. В конце концов, мышечная слабость повлияет на вашу способность ходить, глотать и дышать. Различают несколько видов мышечной дистрофии:
- Дюшенн
- Миотонический
- Пояс конечностей
- Лице-лопаточно-плечевой
- Врожденный
- Дистальный
- Окулофарингеальный
- Эмери-Драйфус
Дюшенна является наиболее распространенным типом мышечной дистрофии. Болезни Дюшенна и Эмери-Дрейфуса чаще поражают мужчин, чем женщин.
Симптомы мышечной дистрофии
Ослабление и сокращение мышц являются основной причиной симптомов каждого типа. Различные типы заболевания поражают разные группы мышц. Мышечная слабость часто начинается в одной части тела и распространяется на другие области. Например, человек с мышечной дистрофией Дюшенна может часто падать, с трудом вставать с постели или со стула, бегать и прыгать, ходить на носочках, «переваливаться» при ходьбе, иметь чрезмерно большие икроножные мышцы, мышечные боли, и жесткость. У людей с мышечной дистрофией Дюшенна в организме недостаточно белка, называемого дистрофином. Дистрофин является источником энергии для вашего тела. Недостаток дистрофина может вызвать трудности в обучении. Симптомы большинства типов мышечной дистрофии обычно начинаются в детстве. Однако некоторые люди не испытывают первых симптомов, пока не станут взрослыми.
- Дюшенна:Этот тип мышечной дистрофии поражает мышцы плеч и нижней части тела (бедра, таз, бедра и икры). По мере прогрессирования он поражает вашу руку, сердце и дыхательные мышцы.
- Беккер:Симптомы обычно появляются в подростковом возрасте или в молодом взрослом возрасте и похожи на синдром Дюшенна. Мышечная слабость прогрессирует гораздо медленнее и менее предсказуема.
- Миотонический тип 1 и тип 2:Симптомы этого типа мышечной дистрофии перекрываются. Оба типа влияют на вашу способность расслаблять мышцы. Симптомы включают общую мышечную слабость, слабость лица, уменьшение мышечной массы, катаракту и проблемы с сердцем. Дети с миотонической мышечной дистрофией 1 типа имеют некоторые проблемы с обучением. У них могут быть проблемы с планированием и принятием решений. Им может быть трудно систематизировать информацию, которую они видят (это называется визуально-пространственной обработкой).
- Конечности-Пояс:Симптомы включают мышечную слабость в плечах, бедрах, сердце, грудных мышцах и позвоночнике.
- Лицево-лопаточно-плечевой:Мышечная слабость обычно начинается на лице, плечах, плечах и голенях, а затем распространяется на глаза, уши, сердце и нижнюю половину тела.
- Врожденные (и миопатии):Это форма миотонической мышечной дистрофии 1 типа. Симптомы начинаются со слабости мышц шеи, рук, туловища и ног. Он может прогрессировать в головной мозг, глаза, горло, сердце, грудную клетку, нервы и позвоночник.
- Дистальный:Симптомы начинаются с мышечной слабости в предплечьях, кистях, голенях и ступнях. В конце концов, слабость переходит на нервы и другие мышцы.
- Окулофарингеальный:Симптомы включают опущение век и проблемы с глотанием. В конце концов, мышечная слабость в руках и ногах вызывает проблемы с движением (ходьба, стояние на коленях, наклоны, подъем по лестнице).
- Эмери-Дрейфус: Классический симптом этой формы мышечной дистрофии у детей раннего возраста — «ходьба на носочках». Это связано с жесткими сухожилиями на пятках. Людям с этим типом мышечной дистрофии трудно сгибать руки в локтях. Мышечная слабость распространяется на руку, шею и позвоночник. Эта форма имеет тенденцию развиваться намного медленнее. Некоторые люди испытывают эпизоды обморока из-за ослабления сердечной мышцы.
Что вызывает мышечную дистрофию?
Виновата семейная история болезни. Однако он может присутствовать в яйцеклетке матери. Это также может произойти, когда мать беременна.