Наследственный гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме наблюдается высокий уровень железа. Это означает, что у вас слишком много железа. Это часто называют «перегрузкой железом». Ваше тело не может избавиться от лишнего железа, и в конечном итоге оно повреждает ваши ткани и органы. Это может привести к повреждению печени, артриту, проблемам с сердцем и диабету.

Различают четыре типа наследственного гемохроматоза:

  • Тип 1 и 4: Первые симптомы появляются во взрослом возрасте. Симптомы у мужчин начинают проявляться в возрасте от 40 до 60 лет; у женщин симптомы начинают проявляться после менопаузы. Тип 1 является наиболее распространенным.
  • Тип 2: Симптомы могут появиться в детстве. К 20 годам он влияет на половые гормоны человека. Менструальный цикл у девочек может начаться регулярно. Однако через несколько лет они могут прекратиться. Половое созревание у мальчиков может быть задержано. Если не лечить, и мужчины, и женщины могут заболеть сердечно-сосудистыми заболеваниями к 30 годам.
  • Тип 3: Этот тип представляет собой смесь типов 1 и 2. Симптомы могут появиться к 30 годам.

Симптомы наследственного гемохроматоза?

Симптомы у каждого человека разные. А у некоторых людей с этим заболеванием вообще нет симптомов. У мужчин симптомы возникают чаще, чем у женщин. У большинства людей нет симптомов, пока они не станут старше. Симптомы могут меняться в зависимости от количества железа, которое вы получаете с пищей, таблетками железа, алкоголем и инфекциями.

Вы можете чувствовать усталость. У вас могут быть боли в желудке и суставах. Возможно, у вас снижено половое влечение. У женщин могут быть аномальные менструации или ранняя менопауза. Ваша кожа может стать бронзовой или серой. Это может вызвать цирроз (необратимое повреждение печени), диабет и проблемы с сердцем.

Что вызывает наследственный гемохроматоз?

Наследственный гемохроматоз является генетическим. Это вызвано генами, обычно геном HFE. Если у вас есть родственник с этим заболеванием, поговорите со своим врачом о том, чтобы сдать анализ крови, чтобы узнать, есть ли у вас высокий уровень железа или есть ли у вас заболевание. Если ваши лабораторные результаты в норме, вам может потребоваться повторять анализ крови каждые несколько лет.

Как диагностируется наследственный гемохроматоз?

Наследственный гемохроматоз может быть трудно диагностировать, потому что симптомы похожи на другие заболевания. Ваш врач спросит вас о ваших симптомах, проведет медицинский осмотр и назначит анализы крови, чтобы проверить количество железа в вашей крови и печени. Сообщите своему врачу, если у вас есть родственник с этим заболеванием.

Анализ крови также может определить, есть ли у вас ген HFE. Есть преимущества в том, чтобы знать, есть ли у вас ген HFE. Однако есть и риски. Это может повлиять на вашу возможность получить медицинскую страховку. Вот почему генетическое тестирование HFE обычно не рекомендуется детям младше 18 лет.

Можно ли предотвратить или избежать наследственного гемохроматоза?

Наследственный гемохроматоз нельзя предотвратить. Но ранняя диагностика и лечение могут улучшить симптомы. Это также может снизить вероятность возникновения более серьезных заболеваний. Например, если вам поставили диагноз и начали лечение до того, как вы заболели циррозом печени или диабетом, ожидаемая продолжительность вашей жизни должна быть нормальной.

Другие вещи, которые вы можете сделать, чтобы уменьшить симптомы, включают:

  • Не принимайте препараты железа. Не принимайте витамины с железом.
  • Не принимайте добавки с витамином С.
  • Ешьте меньше красного мяса.
  • Уменьшите потребление алкоголя.
  • Не ешьте сырых моллюсков. Не прикасайтесь к сырым моллюскам. Это может вызвать бактериальную инфекцию.

Лечение наследственного гемохроматоза

Лечение включает снижение уровня железа. Обычно это достигается путем удаления крови из вашего тела. Он включает в себя введение иглы в вену для удаления лишних эритроцитов из крови. Это называется флеботомией и похоже на сдачу крови. Вероятно, вам придется делать это на регулярной основе. Ваш врач скажет вам, как часто, хотя обычно это происходит один или два раза в неделю, пока уровень железа не вернется к норме.

В некоторых случаях врач может назначить лекарство для снижения уровня железа. Ваш врач решит, какое лечение лучше для вас.

Жизнь с наследственным гемохроматозом

Если у вас наследственный гемохроматоз, вам могут потребоваться дополнительные анализы для выявления других заболеваний. Например, вам может потребоваться биопсия печени, чтобы увидеть, повреждена ли ваша печень. Поражение печени называется циррозом. При биопсии печени врач извлекает небольшой кусочек печени и изучает его под микроскопом. Если у вас цирроз печени, у вас более высокий риск заболеть раком печени. Если цирроз серьезный, может потребоваться пересадка печени.

Оставить комментарий