Серповидноклеточная анемия (SCD) — это генетическое заболевание, которое у вас есть при рождении. Заболевание передается по наследству и чаще встречается у афроамериканцев.

SCD относится к группе заболеваний эритроцитов. Нормальные эритроциты круглые и гибкие. Они содержат гемоглобин (белок), который переносит кислород в вашей крови. При ВСС некоторые эритроциты деформированы и выглядят как серпы (С-образный сельскохозяйственный инструмент). Эти серповидные клетки становятся твердыми и липкими. Они могут застрять или даже лопнуть и погибнуть, путешествуя по мелким кровеносным сосудам. Это замедляет или блокирует кровь и кислород к частям вашего тела. Серповидные клетки также содержат аномальный тип гемоглобина. Это также может привести к гибели клеток.

Существует несколько форм ВСД. Они различаются в зависимости от генов серповидно-клеточной анемии и гемоглобина, которые вы унаследовали от своих родителей. HbSS является наиболее распространенной формой. Она известна как серповидноклеточная анемия. Это также самая тяжелая форма ВСС. Люди с HbSS получают 2 гена серповидно-клеточной анемии, по 1 от каждого родителя.

Другой формой ВСС является признак серповидно-клеточной анемии. Люди, у которых есть это, получают 1 ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей и 1 нормальный ген от другого родителя. Как правило, у них нет симптомов ВСС. Однако они могут передать ген серповидно-клеточной анемии своим детям.

Симптомы серповидноклеточной анемии

Анемия является частым симптомом ВСС. Это происходит потому, что вашему телу трудно создать достаточное количество новых клеток, чтобы заменить те, которые умирают рано. К побочным эффектам анемии относятся:

  • Усталость.
  • Головные боли.
  • Головокружение.
  • Сбивчивое дыхание.
  • Холод в руках и ногах.

Другие симптомы ВСС включают:

  • Желтуха (пожелтение кожи и белков глаз).
  • Опухшие руки и ноги.
  • Сильная хроническая боль.
  • Тяжелые инфекции.
  • Повреждение органа.

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

SCD — это состояние, которое вы наследуете от своих родителей. Это генетическое заболевание у вас от рождения.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

ВСС диагностируется с помощью простого анализа крови. Его часто включают в обычные скрининговые тесты новорожденных при рождении в больнице. Важно проверять детей на ВСС. Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить и контролировать симптомы ВСС.

Поговорите со своим врачом, если у вас или вашего партнера есть ВСС или если она встречается в вашей семье. Если вы пытаетесь забеременеть, ваш врач может предложить вам варианты генетического консультирования. Если у вас ВСС и вы беременны, вы должны получать дополнительную помощь для наблюдения за ВСС и своевременного лечения проблем. Ваш ребенок может быть проверен на SCD во время беременности.

Можно ли предотвратить серповидно-клеточную анемию?

ВСС нельзя предотвратить, так как это генетическое заболевание.

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение ВСС индивидуально для каждого человека. Это зависит от вашей формы ВСС, ваших симптомов и общего состояния здоровья. Большинство вариантов лечения направлены на уменьшение симптомов и предотвращение осложнений.

Болевые кризы являются частым симптомом ВСС. Эти болевые приступы происходят быстро. Они могут длиться от нескольких часов до нескольких дней. Они происходят, когда серповидные клетки застревают в ваших кровеносных сосудах. Это снижает поступление кислорода к вашим тканям. Вы можете чувствовать боль в спине, коленях, ногах, руках, груди или животе. Кризис трудно предсказать. Тем не менее, есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы предотвратить их.

  • Посещайте врача для регулярных осмотров.
  • Не кури. Если вы курите, бросьте. Ваш врач может помочь с пластырями, таблетками и поддержкой.
  • Соблюдайте сбалансированную диету.
  • Ограничьте количество алкоголя, которое вы пьете.
  • Регулярно делайте физические упражнения. Во время тренировки пейте много жидкости, чтобы предотвратить обезвоживание.
  • Пейте не менее восьми стаканов воды в день, особенно в теплую погоду.
  • Регулярно мойте руки, чтобы не заразиться и не заболеть.
  • Постарайтесь уменьшить стресс. Поговорите со своим врачом, если у вас депрессия или проблемы дома или на работе.
  • Обратитесь к врачу, если у вас жар или возможная инфекция. Болезни следует лечить как можно скорее.
  • Старайтесь не перегреваться, не замерзать и не уставать. Одевайтесь правильно по погоде. Отдыхайте, когда это необходимо.
  • Сообщите своему врачу, если вы считаете, что у вас есть проблемы со сном, такие как храп или апноэ во сне. Это когда вы останавливаете дыхание на короткие промежутки времени, пока спите.
  • Управляйте другими проблемами со здоровьем, которые у вас есть, такими как диабет. Поговорите со своим врачом, если вы беременны или планируете забеременеть. Он или она может рассказать вам о генетическом консультировании и на раннем этапе помочь вам приступить к дородовому наблюдению.
  • Путешествуйте только на коммерческих самолетах. Если вам предстоит путешествие в негерметичном самолете, поговорите со своим врачом о дополнительных мерах предосторожности.

В последние годы были введены новые варианты лечения. К ним относятся трансплантация костного мозга и стволовых клеток. Эти два метода лечения могут вылечить ВСС в случае успеха. Трансплантация требует донора и сопряжена с риском. Как правило, они одобрены только для тяжелых случаев. Они включают забор костного мозга или стволовых клеток у донора и имплантацию их в ваше тело. Трансплантация имеет много побочных эффектов и может привести к смерти, если не будет успешной.

Оставить комментарий