Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает физические проблемы и умственную отсталость. Чаще всего это вызвано наличием дополнительной копии хромосомы номер 21. Это состояние называется трисомией 21.

Каждый человек, рожденный с синдромом Дауна, уникален. У некоторых проблемы со здоровьем. Это могут быть болезни сердца, проблемы со слухом или проблемы с кишечником. Многие рано начинают лечение медицинских проблем и живут полноценной, здоровой и продуктивной жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Существует множество признаков и симптомов синдрома Дауна. У некоторых людей симптомы отличаются от других. У некоторых разные проблемы в разные периоды жизни. Многие люди с синдромом Дауна имеют отличительную внешность. Общие физические признаки включают в себя:

  • Раскосые глаза вверх.
  • Уплощенные черты лица.
  • Высовывающийся язык.
  • Короткая шея.
  • Маленькая голова, уши и рот.
  • Широкие руки с короткими пальцами.
  • Снижение мышечного тонуса.

Из-за некоторых из этих физических особенностей дети с синдромом Дауна часто развиваются медленнее. Это включает в себя, когда они учатся переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. Они достигают этих вех, но на это уходит больше времени. Физические проблемы в таких областях, как сердце, мозг и желудочно-кишечный тракт, могут вызвать проблемы со здоровьем.

Помимо физических признаков, у людей с синдромом Дауна часто возникают проблемы с мышлением и обучением. Эти проблемы включают в себя:

  • Короткая продолжительность концентрации внимания.
  • Плохое суждение.
  • Импульсивное поведение.
  • Медленное обучение.
  • Задержка языка и речи.

Хотя такие проблемы распространены, они редко бывают серьезными.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван проблемой во время деления клеток. Это приводит к дополнительному генетическому материалу. Дополнительный генетический материал вызывает особенности и проблемы синдрома Дауна. Различают 3 типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21. В этой форме проблема деления клеток возникает во время развития сперматозоида или яйцеклетки. Это дает ребенку три копии хромосомы 21 вместо обычных двух копий. До 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.
  • Мозаичный синдром Дауна. Некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 из-за аномального деления клеток у эмбриона. Эта форма встречается редко. Только 1% случаев синдрома Дауна являются мозаичными.
  • Транслокационный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) происходит до или во время зачатия, когда часть хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Это единственная форма синдрома Дауна, которая может передаваться от родителей к детям. Это может произойти, даже если у родителя нет симптомов синдрома Дауна.

Существуют факторы, повышающие риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

  • Преклонный материнский возраст. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. Более старые яйцеклетки чаще делятся аномально. В возрасте 35 лет ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет риск составляет 1 к 100. К 45 годам ваш риск составляет 1 к 30.
  • Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, у вас есть шанс 1 из 100 родить еще одного.
  • Быть носителем хромосомной аномалии. И мужчины, и женщины могут быть носителями транслокационной аномалии. Если вы являетесь носителем, вы рискуете передать вирус своему ребенку.

Как диагностируется синдром Дауна?

Скрининг синдрома Дауна является нормальной частью дородового наблюдения. Варианты скрининга включают:

  • Анализ крови и УЗИ в первом триместре. Анализ крови ищет маркеры аномалий, которые могут указывать на синдром Дауна. УЗИ смотрит на «шейную прозрачность». Он обнаруживает жидкость в задней части шеи плода. Это может указывать на аномалии, включая синдром Дауна.
  • Анализ крови во втором триместре. Это называется «тройной экран» или «квадратный экран». Он также ищет маркеры в крови матери.
  • Комплексный (комбинированный) тест. Этот подход использует анализ крови и УЗИ в первом триместре и анализ крови во втором триместре. Он дает общий рейтинг риска синдрома Дауна.

Ни один из скринингов не может диагностировать синдром Дауна. Они лишь указывают на то, что у вас выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Некоторые женщины дают положительный результат на экране, но рожают совершенно здоровых детей.

Единственный способ диагностировать синдром Дауна до рождения — это диагностическое тестирование. Это включает в себя проверку ткани и жидкости в матке на наличие дополнительной хромосомы. Это можно сделать через:

  • Биопсия ворсин хориона (CVS). Это берет образец плаценты в течение 10-14 недель беременности.
  • Для этого берут образец амниотической жидкости в период с 14 по 18 неделю беременности.
  • Чрескожный забор пуповинной крови (ПУБК). Это также называется кордоцентезом. Берется образец крови плода из пуповины в период с 18 по 22 неделю беременности. Это самый точный тест.

Существует небольшой риск того, что эти тесты могут вызвать выкидыш. Таким образом, эти тесты используются только тогда, когда высока вероятность генетической проблемы у ребенка. Это может быть, если матери 35 лет или больше, или если вы получили неправильный результат скрининга. После рождения врач может проверить кровь ребенка на наличие дополнительной хромосомы. Это делается, если у ребенка есть какие-либо физические признаки или врожденные дефекты синдрома Дауна.

Должен ли я пройти тестирование?

Это решение зависит от вас. Некоторые женщины чувствуют себя лучше, если знают о своем риске. Они могут подготовиться к тому, что у них может родиться ребенок с синдромом Дауна. Ваш врач может помочь вам понять ваши риски и рассмотреть плюсы и минусы прохождения тестирования.

Можно ли предотвратить или избежать синдрома Дауна?

Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить или избежать синдрома Дауна у вашего ребенка. Однако ваш риск ниже, если у вас есть дети в более молодом возрасте.

Лечение синдрома Дауна

Не существует единого стандартного лечения синдрома Дауна. Лечение человека зависит от его индивидуального случая. Это включает в себя их физические и интеллектуальные потребности, сильные стороны и ограничения. Наличие синдрома Дауна подвергает вашего ребенка повышенному риску ряда проблем со здоровьем. Они нуждаются в различных формах лечения. Лечение может быть разовым (например, операция) или пожизненным (например, специальная диета).

Лечение может начаться, когда ваш ребенок еще младенец. Это может произойти, если он или она рождаются с проблемой, например, с пороком сердца. Они могут быть проверены на наличие других проблем, которые обычно возникают при синдроме Дауна. К ним относятся гипотиреоз, потеря слуха, проблемы со зрением, заболевания крови и проблемы с пищеварением.

Ваш ребенок, скорее всего, будет иметь команду медицинских работников. В эту команду войдут врачи, специалисты и терапевты. Они будут работать вместе, чтобы предоставить вашему ребенку лечение и терапию, в которых он или она нуждается. Это позволит ему или ей жить максимально продуктивной жизнью. Услуги могут включать раннее вмешательство, терапию и вспомогательные устройства.

Раннее вмешательство

Раннее вмешательство включает специализированные программы и ресурсы. Они предоставляются младенцам и детям ясельного возраста с синдромом Дауна и их семьям. Обычно они продолжаются до тех пор, пока ребенку не исполнится 3 года. Исследования показали, что раннее вмешательство улучшает результаты для этих детей в более позднем возрасте.

Методы лечения

Существует множество методов лечения, которые могут помочь ребенку с синдромом Дауна. Это включает:

  • Физиотерапия упражнения и действия, которые увеличивают силу, улучшают осанку и баланс, а также развивают двигательные навыки. Многие дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус. Физиотерапия может быть особенно полезной для них.
  • Логопедия — помогает им лучше общаться и улучшать свои языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже, чем другие дети. Эта терапия может помочь им развить эти навыки.
  • Трудотерапия — подстраивает повседневную деятельность под способности ребенка. Эта терапия учит навыкам, которые ваш ребенок будет использовать каждый день. К ним относятся прием пищи, одевание и уход за собой.
  • Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его или ее состоянием. Сложные чувства и поведение часто сопровождают это. Дети с синдромом Дауна расстраиваются, и у них может развиться компульсивное поведение. У них больше шансов иметь СДВГ или другие проблемы с психическим здоровьем. Терапия у специалиста по психическому здоровью может помочь.

Вспомогательные устройства

Вспомогательное устройство — это любой инструмент, технология или часть оборудования, которые помогают вашему ребенку легче функционировать. Это может быть что-то такое же простое, как модифицированный карандаш, облегчающий письмо. Или это может быть специальный компьютер с сенсорным экраном, который позволяет вашему ребенку общаться.

Оставить комментарий