Синдром ломкой Х-хромосомы является генетическим заболеванием. Чаще всего он передается от родителей к ребенку во время зачатия ребенка. Расстройство вызывает нарушения интеллекта и развития. Это означает, что это влияет на обучение человека и его физическое развитие. Это также влияет на поведение и способность общаться с другими людьми. Симптомы синдрома Fragile X могут быть легкими или умеренными. Это влияет как на девочек, так и на мальчиков; однако у девочек он часто протекает мягче.

Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы

Есть много симптомов, которые сопровождают синдром ломкой Х-хромосомы. Это включает:

    : у многих детей в раннем детстве наблюдается задержка сидения, ползания, ходьбы и речи. Задержки увеличиваются по мере взросления ребенка. : дети школьного возраста отстают от своего уровня по чтению, математике и другим предметам. У них есть проблемы с обучением новым вещам, и у них может быть умственная отсталость от легкой до тяжелой степени.
  • Поведенческие: у них часто бывают проблемы с поведением. Это могут быть проблемы с концентрацией внимания, страх или тревога. И мальчики, и девочки могут быть застенчивыми или агрессивными. У них также могут быть социальные проблемы. К ним могут относиться трудности со зрительным контактом и взаимодействием с другими людьми. : Мальчики особенно могут иметь проблемы с четкой речью, заиканием или пропуском частей слов. Некоторые дети имеют задержку в разговоре. Некоторые могут вообще никогда не говорить.
  • Сенсорика: многие люди чувствительны к шуму, свету или другой сенсорной информации.

Человек с диагнозом синдром ломкой Х-хромосомы также может иметь определенные физические особенности. Это включает:

  • Большие, чем обычно, уши, челюсть и лоб
  • Длинное, узкое лицо
  • Плоскостопие
  • Необыкновенно гибкие пальцы

У мужчин с синдромом ломкой Х-хромосомы после полового созревания яички могут быть больше, чем обычно. Женщины могут испытывать бесплодие и вступать в менопаузу раньше, чем обычно. И мужчины, и женщины с синдромом ломкой Х-хромосомы могут иметь тремор (дрожь) и трудности с координацией. У некоторых людей будут судороги.

Что вызывает синдром ломкой Х-хромосомы?

Синдром ломкой Х-хромосомы вызван проблемой с одним из ваших генов. Нормальный ген производит белок, необходимый для развития мозга. Но когда с этим геном возникают проблемы, у него возникают проблемы с производством белка. Это вызывает симптомы, которые сопровождают расстройство.

В большинстве случаев дети наследуют ген от своих родителей. Именно так передается синдром Fragile X. Однако возможно иметь Fragile X, даже если родители ребенка не имеют гена Fragile X.

Как диагностируется синдром ломкой Х-хромосомы?

Некоторые родители замечают отставание в развитии у своего ребенка и обращаются к врачу. Это приводит к тестированию. Простой анализ крови может обнаружить ген Fragile X у вашего ребенка в любое время после его рождения. Что подтверждает диагноз. Большинство детей диагностируют в возрасте от 2 до 4 лет.

Если вы подозреваете или знаете, что у одного из родителей есть ген Fragile X, пренатальное тестирование может определить, есть ли этот ген у ребенка до его рождения. Это может включать амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Пренатальное тестирование может помочь семьям подготовиться к рождению ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы, чтобы начать лечение как можно раньше. Но большинство родителей не знают, что они являются носителями этого гена, поэтому пренатальное тестирование проводится редко.

Можно ли предотвратить или избежать синдрома ломкой Х-хромосомы?

Поскольку синдром ломкой Х-хромосомы является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить или избежать.

Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы неизлечим. Некоторые методы лечения могут помочь с симптомами расстройства. Это включает в себя физическую, профессиональную и логопедическую терапию. Услуги специального образования могут помочь с академическими и учебными проблемами. Они также могут помочь с поведением. Мозг маленького ребенка все еще растет. Таким образом, чем раньше ребенок с синдромом ломкой Х-хромосомы получит терапию, тем лучше.

Жизнь с синдромом ломкой Х-хромосомы

Жизнь с синдромом Fragile X похожа на жизнь с любым типом умственной отсталости. Терапия и специальное обучение призваны помочь человеку стать как можно более независимым. Независимость зависит от тяжести диагноза. В легких случаях, чем раньше человек получает терапию, тем выше его шансы стать независимым, когда он станет взрослым.

Оставить комментарий