Туберозный склероз — это редкое заболевание, вызывающее опухоли или новообразования в головном мозге и других органах. Эти наросты могут возникать в коже, почках, глазах, сердце или легких. Обычно они доброкачественные (не раковые). Однако в тяжелых случаях туберозный склероз может сократить вашу жизнь.

Первые признаки туберозного склероза могут появиться при рождении. У других людей симптомы развиваются со временем. Некоторые из первых признаков — судороги, которые трудно контролировать, и пятна на коже. У некоторых людей могут быть проблемы с обучением.

Туберозный склероз поражает каждого 1 из 6,000 новорожденных в Соединенных Штатах. Расстройство встречается как у мальчиков, так и у девочек, а также у людей всех рас и этнических групп.

Симптомы туберозного склероза

Ваш врач может заподозрить туберозный склероз, если у вашего ребенка при рождении имеется заболевание, называемое рабдомиомой сердца (доброкачественная опухоль сердца). Еще одним признаком у младенцев являются судороги, особенно так называемые инфантильные спазмы.

Другие симптомы могут появиться позже в детстве или даже во взрослом возрасте. Они включают:

  • Белые пятна на коже, которые светятся под специальной лампой
  • Сыпь на лице, которая может выглядеть как прыщи
  • Проблемы с почками
  • Области очень толстой кожи, часто на спине
  • Наросты под ногтями или вокруг них
  • Зубы без косточек
  • Психические расстройства
  • Расстройство спектра задержки развития

Симптомы туберозного склероза у разных людей разные. У некоторых людей могут быть легкие симптомы. Другие могут иметь умственную отсталость и припадки, которые трудно контролировать.

Что вызывает туберозный склероз?

Туберозный склероз является генетическим заболеванием. Это означает, что это вызвано изменением ваших генов, элементов, из которых состоит ваше тело. Иногда это может передаваться через семью. Если он есть у одного из родителей, каждый ребенок, рожденный от этого родителя, также имеет до 50% шансов унаследовать его. Но в большинстве случаев заболевания семейный анамнез отсутствует.

Как диагностируется туберозный склероз?

Ваш врач поговорит с вами о ваших симптомах и истории болезни. Они могут заказать несколько тестов. Они могут сделать компьютерную томографию или МРТ вашей головы. Они могут сделать компьютерную томографию грудной клетки или эхокардиограмму сердца. Также могут сделать УЗИ почек. Иногда врач может провести обследование кожи в ультрафиолетовом свете. Это помогает определить, есть ли у вас белые пятна на коже, которые могут быть вызваны туберозным склерозом.

Заболевание можно диагностировать у младенцев, особенно с доброкачественной опухолью сердца или судорогами. Но часто детям не ставят диагноз, пока они не станут старше и не начнут появляться другие симптомы.

Можно ли предотвратить или избежать туберозного склероза?

Не существует способа предотвратить или избежать туберозного склероза. Если у вас есть семейная история болезни, и вы хотите иметь детей, поговорите со своим врачом. Они могут направить вас к генетическому консультанту или медицинскому генетику.

Лечение туберозного склероза

Лекарства от туберозного склероза не существует. Тем не менее, ваш врач может лечить многие из симптомов:

  • Судороги: Медицина может их контролировать. Некоторым детям может потребоваться операция на головном мозге, чтобы справиться с судорогами.
  • Небольшие новообразования на лице: Их можно удалить с помощью лазерной обработки, хотя они имеют тенденцию возвращаться.
  • Опухоли головного мозга: Их можно лечить лекарствами.
  • Опухоли почек: Для них часто требуется хирургическое вмешательство.
  • Проблемы развития: Ваш врач может направить вашего ребенка к эрготерапевту.
  • Интеллектуальная недееспособность: Ваш врач может порекомендовать специальное образование для вашего ребенка.

Жизнь с туберозным склерозом

Туберозный склероз — это пожизненное заболевание, хотя многие люди, страдающие им, живут нормальной жизнью. Их симптомы легкие или лечатся лечащим врачом. Если симптомы более серьезные, болезнь может оказать большее влияние на вашу жизнь. Например, детям с неконтролируемыми припадками или тяжелой умственной отсталостью может потребоваться помощь на всю оставшуюся жизнь.

Любой, у кого есть туберозный склероз, подвержен более высокому риску развития осложнений, связанных с опухолями головного мозга или поражениями почек. Именно поэтому важно регулярно посещать врача. Они могут помочь контролировать ваши симптомы и выявить осложнения на ранней стадии.

Некоторые сообщества предлагают системы поддержки при туберозном склерозе. Если вы хотите связаться с другими семьями, переживающими то же самое, спросите своего врача, есть ли группа в вашем районе.

Оставить комментарий