Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН) влияет на ваши надпочечники. Эти железы расположены над вашими почками и производят различные гормоны. CAH вызывает у вас нерегулярный уровень гормонов. CAH — это редкое генетическое заболевание, с которым вы рождаетесь. И у мальчиков, и у девочек может быть ХАГ.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Симптомы CAH варьируются в зависимости от степени вашего состояния. Тяжелые случаи обычно проявляются до или при рождении. Самки могут родиться с нечеткими гениталиями. Это означает, что их гениталии могут выглядеть больше как мужские, чем женские. По мере взросления у девочек могут появиться волосы на лице и низкий голос. У них также могут быть ненормальные или отсутствовать менструальные периоды. Мальчики могут родиться с увеличенным пенисом.

Другие тяжелые симптомы ВГН ​​у девочек и мальчиков могут проявиться через несколько недель после рождения. Это включает:

  • Неравномерный пульс
  • Плохая еда или кормление
  • рвота
  • Обезвоживание
  • Аномальные уровни электролитов

Большинство людей с ХАГ имеют легкую форму. Симптомы откладываются до детства или полового созревания. У мальчиков рано развиваются мускулы и мужские черты. Позже у девочек могут быть нерегулярные менструации и проблемы с бесплодием. Они также могут иметь некоторые мужские черты.

Люди с ХАГ часто имеют высокий рост в детстве, но ниже среднего роста во взрослом возрасте. У них могут быть серьезные проблемы с акне и кровяным давлением. Когда они простужаются или болеют инфекциями, им может потребоваться больше времени для выздоровления.

Что вызывает врожденный гиперплазия надпочечников?

Мы производим гормоны в наших надпочечниках. Людям с ХАГ не хватает всего или части фермента для обеспечения правильного уровня гормонов. Они не производят достаточно кортизола и альдостерона. Они производят слишком много мужского полового гормона, называемого андрогеном.

Как диагностируется врожденная гиперплазия коры надпочечников?

ВГН может быть диагностирована до или при рождении или в более позднем возрасте. Сроки зависят от степени вашего состояния. Чем серьезнее заболевание, тем раньше врач сможет его диагностировать. Анализы крови могут проверить уровень гормонов. Генетические тесты также могут подтвердить расстройство.

Некоторые штаты включают CAH в скрининг новорожденных, проводимый в больнице. Это часть процесса укола крови из пятки. Проба проверяется на несколько врожденных заболеваний.

Можно ли предотвратить врожденную гиперплазию надпочечников?

Вы не можете предотвратить CAH. Это генетическое заболевание. Вы можете получить его от своих родителей или в результате случайной генной мутации. Если у вас есть заболевание, вы можете передать его своим детям.

Если вы планируете семью и у вас или у кого-то из членов вашей семьи есть ВГН, поговорите со своим врачом. Ваш врач может предложить амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Эти тесты могут диагностировать CAH до рождения вашего ребенка. Если у вашего ребенка ВГКН, его можно лечить еще в утробе матери. Ваш врач может дать им лекарство, чтобы помочь скорректировать уровень гормонов.

Лечение врожденной гиперплазии надпочечников

Основная цель лечения ВГН — управлять гормонами. Вы хотите, чтобы они были нормальными или как можно ближе к нормальным. Гидрокортизон повышает уровень кортизола. Вам может понадобиться дополнительное лекарство, когда вы испытываете стресс или больны. Использование стероидов распространено. Ваш врач назначит дозу, которая заменит гормоны, которые вы не можете производить естественным путем. Это лекарство обычно имеет мало побочных эффектов или вообще не имеет побочных эффектов. Не прекращайте прием стероидов без назначения врача.

Младенцам, рожденным с нечеткими гениталиями, может потребоваться хирургическое вмешательство. Ваш врач проверит хромосомы, чтобы подтвердить генетический пол. Это называется кариотипированием.

Жизнь с врожденной гиперплазией надпочечников

В настоящее время не существует лекарства от ХАГ. Ваш врач захочет внимательно следить за уровнем гормонов. Они назначат обычные анализы крови, чтобы убедиться, что ваше лекарство работает. С некоторыми симптомами ВГН может быть трудно справиться на эмоциональном уровне. Вы можете подумать о группе поддержки или терапии, чтобы помочь.

Оставить комментарий